• Cromatina sexuala

    - Cromatina sexuală este un cromocentru special cu particularităţi morfologice bine definite care ne ajuta la stabilirea sexului genetic. 
    - Din cauza ca are morfologie distincta in celule provenite de la persoane de sex diferit (la femei crt X si la barbati crt Y) cromatina sexuala este o forma de heterocromatina facultativa.
    - In momentul fecundării gameţilor se stabileste sexul genetic şi reprezintă configuraţia cromosomilor sexuali ai zigotului şi implicit a fiecărei celule somatice a unui individ. 
    - El este în mod normal:  XX pentru femeie; si respectiv XY pentru bărbat. 
    - Doar această configuraţie gonosomică asigură o sexualizare normală.

    Cromatina sexuala la barbat si la femeie


    1. Cromatina X

    - Generalitati
    - Cromatina X este un cromocentru, vizibil, în mod normal, în nucleii interfazici ai celulelor aparţinând sexului feminin si rezultă prin heterocromatinizarea unuia dintre cei doi cromosomi X.

    - In anul 1961, Mary Lyon a explicat originea si semnificatia cromatinei X prin cele trei postulate:
    - postulatul 1 - cromatina X rezultă prin inactivarea si heterocromatinizarea unuia din cei doi cromosomi X la femeie;
    postulatul 2 - inactivarea cromosomului X matern sau cromosomului X patern se face la întâmplare şi independent în celule diferite.
    postulatul 3 - inactivarea este precoce (până în ziua 16 de viaţă intrauterină) şi definitivă (toată viaţa);

    - Metode de studiu
    - Tehnicile uzuale de studiu folosesc frotiul din celulele mucoasei bucale (testul Barr) şi frotiul din sânge periferic;

    Studiul cromatinei X in frotiul de mucoasa bucala

    - Tehnica efectuarii frotiului
    - Recoltarea - cu o lama de sticla rodata se racleaza (razuieste) fata interna a obrazului la adulti iar la copii buza inferioara.Nu se foloseste recoltarea superficiala deoarece contine o cantitate mare de celule descuamate.Cea de-a doua recoltare se foloseste intinzandu-se un frotiu celular gros pe o lama de microscop
    - Fixarea frotiului - se efectueaza cu ameste de fixator, cu o durata de 30 minute - 12 ore
    - Rehidratarea - constituita din patru bai succesive a 5 minute fiecare - alcool 70 grade, alcool 50 grade, apa distilata I, apa distilata II
    - Hidroliza - nu este obligatorie dar se efectueaza cu acid clorhidric (HCL)
    - Colorarea - se face cu fuxina bazica - colorant CARR
    - Examinarea frotiului se face la microscopul cu imersie
    Corpuscul Barr

    - Morfologia corpuscului Barr
    - condensat şi intens colorat bazofil (corpuscul BARR);
    - este situat cel mai adesea periferic, lipit de faţa internă a membranei nucleare (intranuclear);
    - când este situat central trebuie diferenţiat de nucleol (rotund şi mai mare, brun-cărămiziu în coloraţia cu verde de metil pironină) şi de cromocentri nespecifici (mai mici sau mai mari cu formă neregulată).
    - forma: ovalară, plan convexă, discoidală sau triunghiulară;
    - mărime medie: 1 micron (± 0,3);

    - Frecventa
    - in mod teoretic este de 100%, iar practic aproximativ 30 40%.
    - Această frecvenţă reală se datoreaza: - excluderii corpusculilor situaţi central; - calităţilor improprii ale unor nuclei din celulele superficiale sau profunde, defecte de colorare; - existenţei reale a celulelor cromatin - negative: cromosomul X inactiv nu se condensează din cauza unor condiţii metabolice generale sau celulare; - alte cauze: vârsta, ciclu ovarian, boli, tratamente.

    - Interpretarea
    - Nr. corpusculi BARR = nr. cromosomi X 1

    Studiul cromatinei X in frotiul de sange periferic

    - Tehnica: se evidenţiază în nucleul polimorfonuclearelor neutrofile pe frotiuri colorate cu soluţie MAY - GRUNWALD - GIEMSA.

    - aspectul cromatinei:
    - apendici nucleari de tip A au formă de "băţ de tobă" (drum stick) şi prezintă un cap ovalar sau rotund legat printr-un filament subţire de unul din lobii nucleului PMN; -
    - apendici nucleari de tip B sau noduli sesili prezintă aceeaşi mărime şi formă ca şi apendicii nucleari de tip A dar sunt legaţi direct la nucleu printr-o bază largă de implantare.
    - culoare: intens bazofilă, iar marimea este de 1.5 microni

    - Frecventa - normal la femeie: 1/38 PMN (1/6 -1/98 PMN). PMN - polimorfonuclear

    - Interpretarea 
    - Nr apendici nucleari = nr cromosomi X - 1

    2. Cromatina Y

    - Originea -  aspectul interfazic al celor 2/3 distale ale braţului q al cromosomului Y;

    - Morfologie 
    - este folosita quinacrina pentru colorarea si evidentierea crs Y - corpuscul intens fluorescent (corpuscul F), ce este vizibil în nucleul interfazic;
    - mărime 0,25 microni;
    - este situat liber sau lipit de membrana nucleară;

    - frecvenţa:
    - diferită în diferite ţesuturi ale sexului masculin: * 70 80% în fibroblaşti; * 45% în spermatozoizi;
    - corpusculul F este prezent exclusiv la bărbat într un singur exemplar; poate fi prezent în două exemplare la persoanele cu cariotip 47,XYY.

    - Interpretare
    - Nr. corpusculi F = Nr. cromosomi Y

    Indicatii si limite - valoarea practica a tesutului cromatinei sexuala

    - Indicatii
    - prenatal - prin punctie amniotica se extrag celule ce permite stabilirea sexului genetic al fatului in anomaliile gonosomale recesive (precum hemofilie sau miopatie Duchenne) in cazul in care femeia este purtatoare a genei anormale
    - la naştere - în cazul ambiguităţii sexuale la nou născuţii cu testicul nepalpabil. si pentru precizarea sexului genetic şi punerea în concordanţă cu sexul civil;
    - mai târziu: în diferite anomalii de sexualizare: - pentru precizarea sexului genetic; - diagnosticul disgeneziilor gonadice orhitice sau ovariene - anomalii de număr şi structură a cromosomilor sexuali.
    - în medicina legală şi criminalistică: pentru precizarea provenienţei feminine sau masculine a unor fragmente de ţesuturi, pete de sânge, fire de păr.

    - Limite
    - este un test subiectiv ce nu poate depista toate mozaicurile şi nici anomaliile autosomilor;
    - în multe situaţii, pentru rigurozitate necesită efectuarea cariotipului.

    Daca ti-a placut articolul, trimite-l mai departe pe Facebook
  • 0 comentarii:

    Trimiteți un comentariu

    Ti-a placut acest articol? Lasa un comentariu.

    GET A FREE QUOTE NOW

    Lorem ipsum dolor sit amet, consectetuer adipiscing elit, sed diam nonummy nibh euismod tincidunt ut laoreet dolore magna aliquam erat volutpat.

    About

    Popular Posts

    Facebook

    Video

    News

    Post Top Ad

    Responsive Ads Here

    Post Bottom Ad

    Responsive Ads Here

    Author Details

    Templatesyard is a blogger resources site is a provider of high quality blogger template with premium looking layout and robust design. The main mission of templatesyard is to provide the best quality blogger templates which are professionally designed and perfectlly seo optimized to deliver best result for your blog.

    Sports Section

    Anatomie

    Comments

    recentcomments

    Breaking

    Featured Posts

    Recent Posts

    Recent in Sports

    Header Ads

    Fashion

    News

    Food

    Sports

    Technology

    Technology

    Featured

    Videos

    Tags

    Video (27)

    Tags

    Video (27)

    Sponsor

    AD BANNER

    Recent News

    Famous Posts

    Punctii

    Pages

    Connect With us

    Over 600,000+ Readers Get fresh content from FastBlog

    Comments

    SEDIUL NOSTRU

    Bld. Nicolina, bl. 909, nr. 9, parter
    vis-a-vis de biserica catolica

    EMAIL

    contact-support@mail.com
    another@mail.com

    TELEPHONE

    +201 478 9800
    +501 478 9800

    MOBILE

    0177 7536213 44,
    017 775362 13