Ultimele stiri

Fashion

23 iulie 2013

Cromatina sexuala

- Cromatina sexuală este un cromocentru special cu particularităţi morfologice bine definite care ne ajuta la stabilirea sexului genetic. 
- Din cauza ca are morfologie distincta in celule provenite de la persoane de sex diferit (la femei crt X si la barbati crt Y) cromatina sexuala este o forma de heterocromatina facultativa.
- In momentul fecundării gameţilor se stabileste sexul genetic şi reprezintă configuraţia cromosomilor sexuali ai zigotului şi implicit a fiecărei celule somatice a unui individ. 
- El este în mod normal:  XX pentru femeie; si respectiv XY pentru bărbat. 
- Doar această configuraţie gonosomică asigură o sexualizare normală.

Cromatina sexuala la barbat si la femeie


1. Cromatina X

- Generalitati
- Cromatina X este un cromocentru, vizibil, în mod normal, în nucleii interfazici ai celulelor aparţinând sexului feminin si rezultă prin heterocromatinizarea unuia dintre cei doi cromosomi X.

- In anul 1961, Mary Lyon a explicat originea si semnificatia cromatinei X prin cele trei postulate:
- postulatul 1 - cromatina X rezultă prin inactivarea si heterocromatinizarea unuia din cei doi cromosomi X la femeie;
postulatul 2 - inactivarea cromosomului X matern sau cromosomului X patern se face la întâmplare şi independent în celule diferite.
postulatul 3 - inactivarea este precoce (până în ziua 16 de viaţă intrauterină) şi definitivă (toată viaţa);

- Metode de studiu
- Tehnicile uzuale de studiu folosesc frotiul din celulele mucoasei bucale (testul Barr) şi frotiul din sânge periferic;

Studiul cromatinei X in frotiul de mucoasa bucala

- Tehnica efectuarii frotiului
- Recoltarea - cu o lama de sticla rodata se racleaza (razuieste) fata interna a obrazului la adulti iar la copii buza inferioara.Nu se foloseste recoltarea superficiala deoarece contine o cantitate mare de celule descuamate.Cea de-a doua recoltare se foloseste intinzandu-se un frotiu celular gros pe o lama de microscop
- Fixarea frotiului - se efectueaza cu ameste de fixator, cu o durata de 30 minute - 12 ore
- Rehidratarea - constituita din patru bai succesive a 5 minute fiecare - alcool 70 grade, alcool 50 grade, apa distilata I, apa distilata II
- Hidroliza - nu este obligatorie dar se efectueaza cu acid clorhidric (HCL)
- Colorarea - se face cu fuxina bazica - colorant CARR
- Examinarea frotiului se face la microscopul cu imersie
Corpuscul Barr

- Morfologia corpuscului Barr
- condensat şi intens colorat bazofil (corpuscul BARR);
- este situat cel mai adesea periferic, lipit de faţa internă a membranei nucleare (intranuclear);
- când este situat central trebuie diferenţiat de nucleol (rotund şi mai mare, brun-cărămiziu în coloraţia cu verde de metil pironină) şi de cromocentri nespecifici (mai mici sau mai mari cu formă neregulată).
- forma: ovalară, plan convexă, discoidală sau triunghiulară;
- mărime medie: 1 micron (± 0,3);

- Frecventa
- in mod teoretic este de 100%, iar practic aproximativ 30 40%.
- Această frecvenţă reală se datoreaza: - excluderii corpusculilor situaţi central; - calităţilor improprii ale unor nuclei din celulele superficiale sau profunde, defecte de colorare; - existenţei reale a celulelor cromatin - negative: cromosomul X inactiv nu se condensează din cauza unor condiţii metabolice generale sau celulare; - alte cauze: vârsta, ciclu ovarian, boli, tratamente.

- Interpretarea
- Nr. corpusculi BARR = nr. cromosomi X 1

Studiul cromatinei X in frotiul de sange periferic

- Tehnica: se evidenţiază în nucleul polimorfonuclearelor neutrofile pe frotiuri colorate cu soluţie MAY - GRUNWALD - GIEMSA.

- aspectul cromatinei:
- apendici nucleari de tip A au formă de "băţ de tobă" (drum stick) şi prezintă un cap ovalar sau rotund legat printr-un filament subţire de unul din lobii nucleului PMN; -
- apendici nucleari de tip B sau noduli sesili prezintă aceeaşi mărime şi formă ca şi apendicii nucleari de tip A dar sunt legaţi direct la nucleu printr-o bază largă de implantare.
- culoare: intens bazofilă, iar marimea este de 1.5 microni

- Frecventa - normal la femeie: 1/38 PMN (1/6 -1/98 PMN). PMN - polimorfonuclear

- Interpretarea 
- Nr apendici nucleari = nr cromosomi X - 1

2. Cromatina Y

- Originea -  aspectul interfazic al celor 2/3 distale ale braţului q al cromosomului Y;

- Morfologie 
- este folosita quinacrina pentru colorarea si evidentierea crs Y - corpuscul intens fluorescent (corpuscul F), ce este vizibil în nucleul interfazic;
- mărime 0,25 microni;
- este situat liber sau lipit de membrana nucleară;

- frecvenţa:
- diferită în diferite ţesuturi ale sexului masculin: * 70 80% în fibroblaşti; * 45% în spermatozoizi;
- corpusculul F este prezent exclusiv la bărbat într un singur exemplar; poate fi prezent în două exemplare la persoanele cu cariotip 47,XYY.

- Interpretare
- Nr. corpusculi F = Nr. cromosomi Y

Indicatii si limite - valoarea practica a tesutului cromatinei sexuala

- Indicatii
- prenatal - prin punctie amniotica se extrag celule ce permite stabilirea sexului genetic al fatului in anomaliile gonosomale recesive (precum hemofilie sau miopatie Duchenne) in cazul in care femeia este purtatoare a genei anormale
- la naştere - în cazul ambiguităţii sexuale la nou născuţii cu testicul nepalpabil. si pentru precizarea sexului genetic şi punerea în concordanţă cu sexul civil;
- mai târziu: în diferite anomalii de sexualizare: - pentru precizarea sexului genetic; - diagnosticul disgeneziilor gonadice orhitice sau ovariene - anomalii de număr şi structură a cromosomilor sexuali.
- în medicina legală şi criminalistică: pentru precizarea provenienţei feminine sau masculine a unor fragmente de ţesuturi, pete de sânge, fire de păr.

- Limite
- este un test subiectiv ce nu poate depista toate mozaicurile şi nici anomaliile autosomilor;
- în multe situaţii, pentru rigurozitate necesită efectuarea cariotipului.

Daca ti-a placut articolul, trimite-l mai departe pe Facebook

Trimiteți un comentariu

Ti-a placut acest articol? Lasa un comentariu.

 
© 2010-2016 Nursing Info: Ghidul asistentului medical. Stefanel Bulea - Published By Gooyaabi Templates