• Sindromul Klinefelter

    - Sindromul Klinefelter afectează aproximativ 1/1000 din nou-născuţii de sex masculin, si este consecinţa fenotipică a trisomiei gonosomale XXY.
    - In copilărie sindromul Klinefelter poate fi suspectat în prezenţa unei staturi înalte, a aspectului gracil, a micropenisului şi a dificultăţilor de adaptare şcolară.
    - Din nefericire diagnosticul clinic al acestei afecţiuni este posibil doar postpubertar.

    - Principalele semne clinice sunt: 
    - statura înaltă,
    - asocierea între microorhidie (testiculi mici) şi penis normal (disociaţie peno-orhitică),
    - sterilitate masculină
    - inadaptabilitate socială.

    - Disgenezia gonadică determina la majoritatea pacienţilor cu trisomie XXY prezintă o sexualizare masculină deficitară.
    - Celule Sertoli sunt inlocuite cu ţesut fibros, iar acest fenomen determina absenţa secreţiei de testosteron şi a spermatogenezei, precum şi hipoplazia testiculară.

    - În absenţa testosteronului, caracterele sexuale secundare sunt slab dezvoltate:
    - pilozitatea facială, axilară şi tronculară sunt absente,
    - pilozitatea pubiană este redusă,
    - corpul are conformaţie de tip feminin,
    - vocea este înaltă, iar adipozitatea are o dispoziţie de tip ginoid

    Comparatie intre un individ sanatos si un individ bolnav

    - O altă particularitate fenotipică este reprezentata de dezvoltarea glandelor mamare la un individ de sex masculin (ginecomastie).
    - Nivelul testosteronului este scăzut, în timp ce hormonii gonadotropi (FSH şi LH) au valori crescute.
    - Dermatoglifele sunt caracterizate prin: triradius axial în poziţie distală (t’ sau t”) şi suma crestelor digitale mai mică decât media sexului masculin.
    - Dezvoltarea intelectuală este aproape normală, coeficientul intelectual fiind la limita inferioară a normalului sau peste aceasta.
    - Pacienţii cu sindrom Klinefelter prezintă tulburări de învăţare, determinate de dislexie. Deficitul intelectual este corelat cu prezenţa unui număr crescut de cromosomi X.
    - Analizele citogenetice confirma daca pacientul este sau nu afectat de acest sindrom.Testul cromatinei sexuale X şi testul cromatinei sexuale Y sunt pozitive.
    - In cca 85 % din cazuri cariotipul relevă o trisomie liberă omogenă (47,XXY), iar În 15 % din cazuri este prezent un mozaic cromosomic: 46,XY/47,XXY.
     - Mai rar pot fi prezente şi alte formule cromosomice (46,XY/48,XXXY; 45,X/46,XY/47,XXY; 47,XXY/48,XXXY).

    Tratament
    - Se aplică numai postpubertar şi constă în administrare de hormoni sexuali masculini, cu scopul de inducere a dezvoltării caracterelor sexuale secundare masculine.
    - În general, ginecomastia nu răspunde la tratament hormonal, ci necesită tratament chirurgical, întrucât se însoţeste de creşterea riscului de cancer mamar.

    Daca ti-a placut articolul, trimite-l mai departe pe Facebook
  • 0 comentarii:

    Trimiteți un comentariu

    Ti-a placut acest articol? Lasa un comentariu.

    GET A FREE QUOTE NOW

    Lorem ipsum dolor sit amet, consectetuer adipiscing elit, sed diam nonummy nibh euismod tincidunt ut laoreet dolore magna aliquam erat volutpat.

    About

    Popular Posts

    Facebook

    Video

    News

    Post Top Ad

    Responsive Ads Here

    Post Bottom Ad

    Responsive Ads Here

    Author Details

    Templatesyard is a blogger resources site is a provider of high quality blogger template with premium looking layout and robust design. The main mission of templatesyard is to provide the best quality blogger templates which are professionally designed and perfectlly seo optimized to deliver best result for your blog.

    Sports Section

    Anatomie

    Comments

    recentcomments

    Breaking

    Featured Posts

    Recent Posts

    Recent in Sports

    Header Ads

    Fashion

    News

    Food

    Sports

    Technology

    Technology

    Featured

    Videos

    Tags

    Video (27)

    Tags

    Video (27)

    Sponsor

    AD BANNER

    Recent News

    Famous Posts

    Punctii

    Pages

    Connect With us

    Over 600,000+ Readers Get fresh content from FastBlog

    Comments

    SEDIUL NOSTRU

    Bld. Nicolina, bl. 909, nr. 9, parter
    vis-a-vis de biserica catolica

    EMAIL

    contact-support@mail.com
    another@mail.com

    TELEPHONE

    +201 478 9800
    +501 478 9800

    MOBILE

    0177 7536213 44,
    017 775362 13