Sindromul Klinefelter

- Sindromul Klinefelter afectează aproximativ 1/1000 din nou-născuţii de sex masculin, si este consecinţa fenotipică a trisomiei gonosomale XXY.
- In copilărie sindromul Klinefelter poate fi suspectat în prezenţa unei staturi înalte, a aspectului gracil, a micropenisului şi a dificultăţilor de adaptare şcolară.
- Din nefericire diagnosticul clinic al acestei afecţiuni este posibil doar postpubertar.

- Principalele semne clinice sunt: 
- statura înaltă,
- asocierea între microorhidie (testiculi mici) şi penis normal (disociaţie peno-orhitică),
- sterilitate masculină
- inadaptabilitate socială.

- Disgenezia gonadică determina la majoritatea pacienţilor cu trisomie XXY prezintă o sexualizare masculină deficitară.
- Celule Sertoli sunt inlocuite cu ţesut fibros, iar acest fenomen determina absenţa secreţiei de testosteron şi a spermatogenezei, precum şi hipoplazia testiculară.

- În absenţa testosteronului, caracterele sexuale secundare sunt slab dezvoltate:
- pilozitatea facială, axilară şi tronculară sunt absente,
- pilozitatea pubiană este redusă,
- corpul are conformaţie de tip feminin,
- vocea este înaltă, iar adipozitatea are o dispoziţie de tip ginoid

Comparatie intre un individ sanatos si un individ bolnav

- O altă particularitate fenotipică este reprezentata de dezvoltarea glandelor mamare la un individ de sex masculin (ginecomastie).
- Nivelul testosteronului este scăzut, în timp ce hormonii gonadotropi (FSH şi LH) au valori crescute.
- Dermatoglifele sunt caracterizate prin: triradius axial în poziţie distală (t’ sau t”) şi suma crestelor digitale mai mică decât media sexului masculin.
- Dezvoltarea intelectuală este aproape normală, coeficientul intelectual fiind la limita inferioară a normalului sau peste aceasta.
- Pacienţii cu sindrom Klinefelter prezintă tulburări de învăţare, determinate de dislexie. Deficitul intelectual este corelat cu prezenţa unui număr crescut de cromosomi X.
- Analizele citogenetice confirma daca pacientul este sau nu afectat de acest sindrom.Testul cromatinei sexuale X şi testul cromatinei sexuale Y sunt pozitive.
- In cca 85 % din cazuri cariotipul relevă o trisomie liberă omogenă (47,XXY), iar În 15 % din cazuri este prezent un mozaic cromosomic: 46,XY/47,XXY.
 - Mai rar pot fi prezente şi alte formule cromosomice (46,XY/48,XXXY; 45,X/46,XY/47,XXY; 47,XXY/48,XXXY).

Tratament
- Se aplică numai postpubertar şi constă în administrare de hormoni sexuali masculini, cu scopul de inducere a dezvoltării caracterelor sexuale secundare masculine.
- În general, ginecomastia nu răspunde la tratament hormonal, ci necesită tratament chirurgical, întrucât se însoţeste de creşterea riscului de cancer mamar.

Daca ti-a placut articolul, trimite-l mai departe pe Facebook

0 comentarii:

Trimiteți un comentariu

Ti-a placut acest articol? Lasa un comentariu.

Recent Posts

Sports Section

Anatomie

Comments

recentcomments

Fashion Era

Featured Posts

Recent Posts

Recent in Sports

Header Ads

Gallery

Videos

Famous Posts

Punctii

Carousel

Column Left

More

Whats Hot