Ultimele stiri

Fashion

19 iulie 2013

Sindromul Klinefelter

- Sindromul Klinefelter afectează aproximativ 1/1000 din nou-născuţii de sex masculin, si este consecinţa fenotipică a trisomiei gonosomale XXY.
- In copilărie sindromul Klinefelter poate fi suspectat în prezenţa unei staturi înalte, a aspectului gracil, a micropenisului şi a dificultăţilor de adaptare şcolară.
- Din nefericire diagnosticul clinic al acestei afecţiuni este posibil doar postpubertar.

- Principalele semne clinice sunt: 
- statura înaltă,
- asocierea între microorhidie (testiculi mici) şi penis normal (disociaţie peno-orhitică),
- sterilitate masculină
- inadaptabilitate socială.

- Disgenezia gonadică determina la majoritatea pacienţilor cu trisomie XXY prezintă o sexualizare masculină deficitară.
- Celule Sertoli sunt inlocuite cu ţesut fibros, iar acest fenomen determina absenţa secreţiei de testosteron şi a spermatogenezei, precum şi hipoplazia testiculară.

- În absenţa testosteronului, caracterele sexuale secundare sunt slab dezvoltate:
- pilozitatea facială, axilară şi tronculară sunt absente,
- pilozitatea pubiană este redusă,
- corpul are conformaţie de tip feminin,
- vocea este înaltă, iar adipozitatea are o dispoziţie de tip ginoid

Comparatie intre un individ sanatos si un individ bolnav

- O altă particularitate fenotipică este reprezentata de dezvoltarea glandelor mamare la un individ de sex masculin (ginecomastie).
- Nivelul testosteronului este scăzut, în timp ce hormonii gonadotropi (FSH şi LH) au valori crescute.
- Dermatoglifele sunt caracterizate prin: triradius axial în poziţie distală (t’ sau t”) şi suma crestelor digitale mai mică decât media sexului masculin.
- Dezvoltarea intelectuală este aproape normală, coeficientul intelectual fiind la limita inferioară a normalului sau peste aceasta.
- Pacienţii cu sindrom Klinefelter prezintă tulburări de învăţare, determinate de dislexie. Deficitul intelectual este corelat cu prezenţa unui număr crescut de cromosomi X.
- Analizele citogenetice confirma daca pacientul este sau nu afectat de acest sindrom.Testul cromatinei sexuale X şi testul cromatinei sexuale Y sunt pozitive.
- In cca 85 % din cazuri cariotipul relevă o trisomie liberă omogenă (47,XXY), iar În 15 % din cazuri este prezent un mozaic cromosomic: 46,XY/47,XXY.
 - Mai rar pot fi prezente şi alte formule cromosomice (46,XY/48,XXXY; 45,X/46,XY/47,XXY; 47,XXY/48,XXXY).

Tratament
- Se aplică numai postpubertar şi constă în administrare de hormoni sexuali masculini, cu scopul de inducere a dezvoltării caracterelor sexuale secundare masculine.
- În general, ginecomastia nu răspunde la tratament hormonal, ci necesită tratament chirurgical, întrucât se însoţeste de creşterea riscului de cancer mamar.

Daca ti-a placut articolul, trimite-l mai departe pe Facebook

Trimiteți un comentariu

Ti-a placut acest articol? Lasa un comentariu.

 
© 2010-2016 Nursing Info: Ghidul asistentului medical. Stefanel Bulea - Published By Gooyaabi Templates